Turner-Syndrom

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Das Turner-Syndrom, auch den Synonymen Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) oder Monosomie X bekannt, ist eine Chromosomenbesonderheit, die nur bei Frauen und Mädchen auftritt und erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten von Henry Turner im Jahre 1938 beschrieben wurde.

Mädchen / Frauen mit dieser Besonderheit haben lediglich ein funktionierendes X-Chromosom statt der üblichen zwei (Monosomie X)

in all ihren Körperzellen (Karyotyp: 45,X / bei etwa 60%)

oder in einem Teil ihrer Körperzellen (Mosaik-Typus / Karyotyp: 46,XX/45,X / bei etwa 40%).

Die Ursache des Syndroms ist eine unübliche Verteilung der Chromosomen während der Keimzellteilung. Da in den Zellkernen der Körperzellen ein einzelnes funktionierendes X-Chromosom vorliegt, sind alle betroffenen Personen weiblich. Mädchen / Frauen besitzen zwar meist zwei X-Chromosomen, von denen jedoch eines in Form des Barr-Körpers in inaktivem Zustand vorliegt.

Häufigkeit

Mehr als 90 von 100 Kindern sterben bereits im Verlauf der Schwangerschaft, die dann mit einer Fehlgeburt meist innerhalb der ersten drei Schwangerschaftsmonate endet.

Von durchschnittlich 3.000 bis 5.000 Mädchen hat eines das Ullrich-Turner-Syndrom.

häufige Merkmale

pränatal (vorgeburtlich) fällt im Ultraschall häufig eine zum Teil sehr ausgeprägte Nackentransparenz auf. Die Flüssigkeitsansammlung kann sich bei schweren Formen, bei denen in der Regel ein Herzfehler - typischerweise eine Aortenisthmusstenose - vorliegt, auch über Stirn, Rücken, Brust, Bauch und Fußrücken des Babys ausgebreitet haben / zystisches Nackenhygrom, isolierter Hydrothorax, Aszites
gelegentliche Fehlbildungen von inneren Organen, insbesondere von Herz (häufig Aortenisthmusstenose) und Nieren
Schwellungen an Händen und Füßen (Lymphödem) bei Neugeborenen und Erwachsenen
Mittelohrentzündungen im Kindesalter
Leberflecken (oft besonders viele und / oder besonders große)
im Nacken heruntergezogener Haaransatz
Minderwuchs (durchschnittlichen Erwachsenengröße von ca. 145 cm, wobei die Körpergröße durch die Gabe von Wachstumshormonen erhöht werden kann)
meist ausbleibende Pubertät, welche jedoch durch die Gabe von weiblichen Geschlechtshormonen eingeleitet werden kann
Ausbleiben der Menstruation (Regelblutung / Periode), welche durch Hormongaben in den üblichen Zyklus gelenkt werden kann
Ausbleiben der spontanen Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale (Brust), was durch die Gabe von weiblichen Geschlechtshormonen verändert werden kann
meist Unfruchtbarkeit (wenn nicht, wird das Syndrom nicht vererbt)
erhöhtes Osteoporose-Risiko

Die Intelligenz von Mädchen / Frauen mit Turner-Syndrom entspricht dem Durchschnitt.

Auch die Lebenserwartung ist nicht herabgesetzt.

Mädchen / Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom können ein normales Leben führen und sich durch Hormonbehandlungen weitgehend regelgerecht entwickeln.

Bis auf diese Behandlung der Symptome ist keine Therapie möglich. Eine Behandlung mit weiblichen Geschlechtshormonen kann ab dem ca. 12. Lebensjahr dazu beitragen, dass sich die Jugendlichen regelgerecht entwickeln.