Rett-Syndrom

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Das Rett-Syndrom ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung und fortschreitende Enzephalopathie. Die Kleinkinder, zum überwiegenden Teil Mädchen, entwickeln sich anfangs scheinbar normal. Zwischen dem siebten Lebensmonat und dem zweiten Lebensjahr verliert das Kind aber zumindest teilweise bereits erlernte Fähigkeiten wie Sprechen, Laufen, und die Hände zu gebrauchen. Das Kopfwachstum verlangsamt sich, die Sozial- und Spielentwicklung sind gehemmt und fast immer folgt eine schwere Intelligenzminderung sowie Autismus und Ataxie.

Im Diagnoseschlüssel DSM-IV sind das Rett-Syndrom, das Asperger-Syndrom und die "nicht näher bezeichnete tiefgreifende Entwicklungsstörung" unter einer Ziffer 299.80 zusammengefasst. Im ICD-10 hat das Rett-Syndrom aber seine eigene Ziffer F84.2.

Zum ersten Mal beschrieben wurde das Rett-Syndrom 1966 von dem Wiener Arzt Andreas Rett (1924- 1997). Es tritt mit einer regional unterschiedlichen Häufigkeit auf. In Schottland liegt die Prävalenz bei 1:10.000 bis 1:15.000, in Texas (USA) bei 1:22.800. In Deutschland wird die Häufigkeit auf 1:10.000 bis 1:15.000 geschätzt.

Ursachen

Es handelt sich in etwa 25% der Fälle um dominante de novo Mutationen des X-Chromosoms, die vor allem in der männlichen Keimbahn entstehen und daher nur vom Vater an die Tochter weitergegeben werden (die Söhne erhalten vom Vater das Y-Chromosom).

Betroffen ist das Gen MeCP2 (Methyl CpG Binding Protein2), das in der chromosomalen Region Xq28 liegt . MeCP2 ist ein Transkriptionsfaktor, der selektiv an methylierte CpG-Inseln bindet und die Transkription verschiedener Gene reprimiert.

Ein früher beginnender, schwererer Krankheitheitsverlauf kann auch durch einen Defekt am CDKL5 (Cyclin-dependent kinase-like 5) Gen ausgelöst werden, das in der Region Xp22 liegt.